Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Ιατρού κας Παρασκευής Νούλα

Ο Χρήστος-Εφραίμ Παπαδόπουλος που είναι σήμερα 15 μηνών ,γεννήθηκε πρόωρα, έχοντας
διαγνωστεί με σύνδρομο Βeckwith-Wiedeman (BWS).
Από τη γέννηση υποβλήθηκε σε χειρουργική αποκατάσταση εξόμφαλου και πρόσφατα σε
αποκατάσταση οσχεοβουβωνοκήλης αριστερά-στα πλαίσια του συνδρόμου-.
Λόγω των παραπάνω συγγενών δυσπλασιών αλλά και του χαρακτηριστικού φαινότυπου με
μακρογλωσσία , ημιυπερτροφία σώματος, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, μικρογναθισμό, θολωτή υπερώα,
διενεργήθηκε γονιδιακός έλεγχος για σύνδρομο Βeckwith-Wiedeman και προέκυψε μονογονεϊκή
δισωμία της γενετικής περιοχής 11p15.
Το σύνδρομο αυτό (BWS) είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη,
προδιάθεση σε όγκους και συγγενείς δυσπλασίες, με επιπολασμό 1/13.700.
Παρατηρούνται,ημιυπερπλασία,μακρογλωσσία,υπογλυκαιμία,ομφαλοκήλη,βουβωνοκήλη,δυσπλασίες
ωτικών λοβών, οργανομεγαλία ,ανωμαλίες νεφρών, διαμαρτίες της καρδιάς, εμβρυικοί όγκοι. Έχουν
ιδιαίτερη προδιάθεση για ανάπτυξη κακοηθειών κυρίως στα 8 πρώτα χρόνια της ζωής. Το σύνδρομο
BWS προκαλείται από διάφορες επιγενετικές ή και γενετικές αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 11p15.5.Η
παρακολούθηση περιλαμβάνει τυποποιημένες υποστηρικτικές ιατρικές και χειρουργικές στρατηγικές
και τακτικό έλεγχο για την εμφάνιση όγκων στα ίδια άτομα.
Όσον αφορά τον μικρό Χρήστο-Εφραίμ, σε ηλικία 10 μηνών, κατόπιν προγραμματισμένης εισαγωγής
στο Π.Γ.Ν.ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης για ενδοκρινολογικό επανέλεγχο και επαναληπτικό υπερηχογράφημα
κοιλίας στα πλαίσια του συνδρόμου, αναδείχθηκε ευμεγέθης όγκος στο ηπατικό παρέγχυμα(ο οποίος
δεν υπήρχε σε προηγούμενο υπερηχογράφημα).Ακολούθησε περαιτέρω απεικονιστικός έλεγχος με
μαγνητική άνω-κάτω κοιλίας και αξονική θώρακος-ήπατος καθώς και βιοψία ήπατος από επεμβατικούς
ακτινολόγους στο Γ.Ν.Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης. Ο όγκος αυτός αποδόθηκε σε ηπατοβλάστωμα χωρίς
στοιχεία μεταστάσεων σε άλλα σημεία του σώματος.
Επίσης όσον αφορά το ατομικό του ιστορικό, από αναλυτικό εργαστηριακό έλεγχο και
παιδοκαρδιολογικό έλεγχο διαπιστώθηκε αντίστοιχα υποθυρεοειδισμός και μόρφωμα(πιθανό
ίνωμα)στην αριστερή κοιλία της καρδιάς χωρίς, όμως, αιμοδυναμική επιβάρυνση.
Στη συνέχεια, λόγω του ηπατοβλαστώματος, υπεβλήθη σε χημειοθεραπεία στο παιδοογκολογικό
τμήμα του Π.Γ.Ν.ΑΧΕΠΑ. Λόγω μη ανταπόκρισης σε αυτή και αύξησης του μεγέθους του όγκου κρίθηκε
απαραίτητη από τους θεράποντες ιατρούς η εξαίρεση του όγκου με παράλληλη μεταμόσχευση ήπατος
σε ειδικό μεταμοσχευτικό κέντρο. Έτσι κατόπιν αιτήματος με το πλήρες ιστορικό του στον Εθνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων εγκρίθηκε η μετάβαση του βρέφους για την αντιμετώπιση του όγκου στην Ιταλία, στο μεταμοσχευτικό κέντρο ΙSMETT στο Παλέρμο, μετά συνοδού, για προμεταμοσχευτικό έλεγχο και σε περίπτωση εξασφάλισης συμβατού μοσχεύματος, στην αναγκαία για τον ασθενή μεταμόσχευση. Στην παρούσα φάση η κλινική του κατάσταση παραμένει μεν σταθερή , πλην όμως κρίσιμη για την επιβίωσή του λόγω των αυξημένων διαστάσεων του όγκου στο ήπαρ, ο οποίος στο άμεσο μέλλον θα επιφέρει σοβαρές επιπλοκές με κίνδυνο της ζωής του, εάν μείνει χωρίς άμεση παρέμβαση(εξαίρεσής του και παράλληλης- ζωτικής σημασίας- μεταμόσχευσης νέου ήπατος από συμβατό δότη).

Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Ιατρού κας Παρασκευής Νούλα

Ο Μόσχος Ελευθέριος που είναι σήμερα 16 ετών, έχει ιστορικό, εκ γενετής, με χαλαρή
παραπληγία δυσκινητικού τύπου. Αυτή εμφανίστηκε λόγω συγγενούς μηνιγγομυελοκήλης
(με ταυτόχρονη διαταραχή ουροδόχου κύστης και παχέος εντέρου – ορθού)-υδροκεφάλου.
Χειρουργήθηκε γι αυτό σε νεογνική ηλικία, χωρίς να καταφέρει να σταθεί και να βαδίσει
μόνος του.
Ως εκ τούτου, η βλάβη είναι μόνιμη με επικουρική βοήθεια φυσιοθεραπειών,
εργοθεραπειών, υδροθεραπείας, χωρίς νοητική υστέρηση.
Επιπρόσθετα, κρίνεται απαραίτητη η χρήση αναπηρικού αμαξιδίου και ειδικού
ανακλινόμενου ορθοστάτη, λόγω της αδυναμίας επίτευξης ελεύθερης βάδισης (από την
παράλυση των κάτω άκρων και την επακόλουθη ατροφία των σύστοιχων μυϊκών ομάδων).
Μετά το αναπηρικό αμαξίδιο, ο ορθοστάτης-αμαξίδιο είναι το αμέσως επόμενο πιο
σημαντικό βοήθημα, γιατί όχι μόνο προάγει το αίσθημα της αυτονομίας και της ελευθερίας,
αλλά γιατί κυρίως βελτιώνει την υγεία και διατηρεί το σώμα στη φυσική του κατάσταση.
Η συνεχής καθιστή θέση σε ένα αναπηρικό αμαξίδιο, ιδίως σε μια χρόνια κατάσταση όπως
η παραπληγία ή τετραπληγία, μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα υγείας όπως οι
αγκυλώσεις, η κυρτή στάση σώματος και το κυριότερο να επιδεινώσει βασικές λειτουργίες
του οργανισμού.
Τα οφέλη από την χρήση του ορθοστάτη:
-πιο σωστή θέση για την αναπνοή
-βελτίωση του κυκλοφορικού συστήματος
-αποφυγή των αγκυλώσεων
-βελτίωση του ουροποιητικού συστήματος(δεν ασκείται συνεχή πίεση χαμηλά στην κύστη)
-βελτίωση του πεπτικού συστήματος (διευκολύνει την πέψη-απορρόφηση θρεπτικών
ουσιών)
-λειτουργεί ευεργετικά στη δομή των οστών
-αποφυγή κατακλίσεων
-βελτίωση ψυχολογίας
-ενίσχυση αυτονομίας

Η αναπηρία του σύμφωνα με την ειδική επιτροπή των ιατρών ανέρχεται σε 85%, με παροχή
βοήθειας για κίνηση από άλλο πρόσωπο και με άμεση ανάγκη αγοράς των παραπάνω
βοηθημάτων, για την όσο δυνατόν ευχερέστερη στήριξη και αυτοεξυπηρέτηση.

Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Ιατρού κας Παρασκευής Νούλα

Ο Μιχαήλ- Παντελής Καρύδης, 41 ετών σήμερα, υπέστη τον Ιούνιο του 2020 σοβαρό
τροχαίο ατύχημα και μεταφέρθηκε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου. Εκεί
υποβλήθηκε σε μία σειρά νευροχειρουργικών επεμβάσεων στο κρανίο, ενώ τελικά έμεινε
τετραπληγικός, χωρίς επίπεδο συνείδησης, με τοποθέτηση τραχειοστομίας- γαστροστομίας.
Νοσηλεύτηκε συνολικά οκτώ μήνες στο ΠΑΓΝΗ, ενώ στη συνέχεια κρίθηκε αναγκαία από
τους θεράποντες ιατρούς η μεταφορά του σε κέντρο αποκατάστασης της χώρας μας, όπου
και παραμένει μέχρι σήμερα και για όσο χρειαστεί

Έχει επιτευχθεί στη φάση αυτή αφαίρεση της της τραχειοστομίας. Δεν εκτελεί εντολές.
Κάνει εργοθεραπείες και τακτικές φυσιοθεραπείες από ειδικό φυσίατρο του κέντρου.

Κρίνεται απαραίτητη η συνέχιση των φυσιοθεραπειών και η εξειδικευμένη φροντίδα που
λαμβάνει συνολικά στο κέντρο αποκατάστασης.

Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Παιδιάτρου κας Παρασκευής Νούλα

Ο μικρός Χρήστος-Ραφαήλ που είναι τώρα μόλις 4 μηνών βρέφος ( με ιστορικό προωρότητας- 35 η
εβδομάδα), διαγνώστηκε πρόσφατα με βαρύ συγγενές γλαύκωμα-θόλωση κερατοειδούς και στους δύο
οφθαλμούς. Παρουσίασε νυσταγμό και αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση. Οι θεράποντες ιατροί
συνέστησαν άμεση χειρουργική επέμβαση με έναρξη τοπικής αγωγής, καθώς κινδυνεύει η μελλοντική
του όραση εάν δεν υποβληθεί εγκαίρως στην ενδεδειγμένη χειρουργική αντιμετώπιση.
Το συγγενές γλαύκωμα οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη ιστών κυρίως στον πρόσθιο θάλαμο του
οφθαλμού κατά την ενδομήτριο ζωή και μπορεί να συνδέεται και με άλλες οφθαλμικές διαταραχές. Οι
περιπτώσεις της νόσου είναι κατά πλειοψηφία σποραδικές, αλλά αναφέρονται στην υπάρχουσα
βιβλιογραφία, και οικογενείς μορφές. Μπορεί να παρουσιαστεί από τη νεογνική ακόμη ηλικία αλλά και
μετέπειτα. Εμφανίζεται συνήθως ως διόγκωση των οφθαλμών (βούφθαλμος), θόλωση του
κερατοειδούς, φωτοφοβία, βλεφαρόσπασμο, νυσταγμό. Η θεραπεία στοχεύει στην μείωση της
ενδοφθάλμιας πίεσης και στην αντιμετώπιση επιπλοκών που εμφανίζονται στην πορεία της νόσου. Η
πάθηση αυτή αποτελεί μία πραγματική πρόκληση για τον οφθαλμίατρο σε επίπεδο διάγνωσης-
θεραπείας-μετέπειτα παρακολούθησης. Η τακτική εφ’ όρου ζωής παρακολούθηση είναι πραγματικά
ζωτικής σημασίας. Αν και παλαιότερα η πάθηση αυτή θεωρούνταν ανίατη, στην εποχή μας η σημαντική
επιστημονική πρόοδος που έχει συντελεστεί καθιστά τα παιδιατρικά γλαυκώματα σε μεγάλο βαθμό
ιάσιμα.
Ο μικρός Χρήστος-Ραφαήλ λόγω της πρώιμης έναρξης της πάθησής του και της σοβαρότητας της
κλινικής του εικόνας, έχει ήδη υποβληθεί σε δύο διαδοχικές επεμβάσεις από ειδικούς γιατρούς σε
δημόσιο νοσοκομείο της χώρας μας.
Στο εξής έχει αναλάβει την περαιτέρω αντιμετώπισή του με νέα άμεση χειρουργική επέμβαση,
εξειδικευμένος χειρουργός οφθαλμίατρος , ο Δρ κος Νίκος Κοζέης, στο πρότυπο παιδοοφθαλμολογικό
κέντρο Βορείου Ελλάδος με βαθιά γνώση, εμπειρία και ευρεία επιστημονική κατάρτιση.
Σκοπός είναι να γίνει το παιδί λειτουργικό, χαρούμενο, έτοιμο να προχωρήσει στα επόμενα στάδια της
ανάπτυξής του καθώς η επίτευξη σωστής όρασης είναι ζωτικής σημασίας. Καθίσταται επιβεβλημένη η
άμεση και ολοκληρωμένη χειρουργική αντιμετώπισή του, επειδή ακόμη και μικρές καθυστερήσεις
αυξάνουν τα ποσοστά επηρεασμού της όρασής του και της εμφάνισης σοβαρών μόνιμων επιπλοκών.

Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Παιδιάτρου κας Παρασκευής Νούλα

Ο μικρός Ταξιάρχης είναι τώρα 20 μηνών και πάσχει από βαριά αιμορροφιλία Α (σχεδόν μηδενική ύπαξη του παράγοντα FVIII)  και οζώδη σκλήρυνση με επιληψία.

Από το οικογενειακό ιστορικό υπάρχει αιμορροφιλία Α, από την πλευρά της μητέρας του.

Σε νεογνική ηλικία (11 ημερών) τέθηκε η διάγνωση της αιμορροφιλίας Α, ύστερα από έλεγχο που έγινε στο βρέφος λόγω εκτεταμένου αιματώματος στο αντιβράχιό του, μετά από αιμοληψία για διερεύνηση νεογνικού ικτέρου.

Η βαριά αιμορροφιλία Α συνεπάγεται αυτόματα ή μετατραυματικά αιμορραγικά επεισόδια σε αρθρώσεις, μυς ή βλεννογόνους, που αντιμετωπίζονται με θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια έγχυση FVIII.

Επίσης στην νεογνική ηλικία, λόγω επεισοδίων σπασμών, υποβάλεται σε απεικονιστικό έλεγχο εγκεφάλου (με μαγνητική MRI) στην οποία φαίνονται διάσπαρτες αλλοιώσεις στον φλοιό-υποφλοιώδη μοίρα του εγκεφάλου,ευρήματα που θα μπορούσαν να αποδοθούν σε οζώδη σκλήρυνση. Έτσι στην βρεφική ηλικία των 5 μηνών, γίνεται εργαστηριακή ανάλυση για οζώδη σκλήρυνση στην οποία αποδεικνύεται συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο ΤSC2.

Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και σε πολλά όργανα του σώματος. Δεν έχει ειδική θεραπεία, αλλά αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα από τα διάφορα όργανα και γίνονται προληπτικές εξετάσεις.

Έχει νοσηλευτεί πολλές φορές σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Αθήνας και έχει υποβληθεί σε ειδικούς ελέγχους από εξειδικευμένους γιατρούς πάνω σε αυτές τις ιατρικές παθήσεις. Λαμβάνει παράλληλα αντιεπιληπτική αγωγή και τακτικά τον ελλείποντα παράγοντα για την αιμορροφιλία Α(FVIII).

Το νήπιο ζει σε επαρχιακή πόλη της Ελλάδος και τακτικά χρήζει μετακίνησης- παρακολούθησης στα ειδικά τμήματα του νοσοκομείου της Αθήνας, σύμφωνα με τις γνωματεύσεις των ειδικών, για την διερεύνηση νέων αλλοιώσεων (όγκων) σε ζωτικά ή μη όργανα του σώματος, για την αντιμετώπιση συμπτωματικών διαταραχών και την παρακολούθηση της γενικότερης ανάπτυξής του, με καθοδήγηση προς τους γονείς του.

Στην παρούσα φάση λόγω της οζώδους σκλήρυνσης έχουν επηρεαστεί κέντρα της κίνησης και του λόγου οπότε και κρίνονται από τους θεράποντες γιατρούς αναγκαία η έναρξη φυσιοθεραπειών,εργοθεραπειών και λογοθεραπειών.Το νήπιο είναι σε κρίσιμη ηλικία που κατακτώνται τα συγκεκριμένα αναπτυξιακά ορόσημα οπότε είναι επιβεβλημένη η υποστήριξή τους με κάθε δυνατό τρόπο.

Ιατρική Επισκόπηση

                                     της Παιδιάτρου κας Παρασκευής Νούλα

Ο Αντώνης Γεωργόπουλος που είναι τώρα 10 ετών ,έχει διαγνωστεί από διετίας με
σύνδρομο FIRES/υπερανθεκτικό status epilepticus/εγκεφαλοπάθεια, με αποτέλεσμα να είναι
τετραπληγικός, καθηλωμένος στο κρεβάτι με πλήρη νοητική υστέρηση.
Σε ηλικία 8 ετών, ενώ ήταν υγιής χωρίς κανένα απολύτως πρόβλημα υγείας, εκδήλωσε για λίγες
ημέρες εμπύρετη ασθένεια με κεφαλαλγία. Ακολούθησαν από εκεί και ύστερα πολλαπλά επεισόδια
επιληπτικών σπασμών ανθεκτικά σε μία σειρά πολλών αντιεπιληπτικών φαρμάκων.
Ως εκ τούτου το παιδί είχε συνεχόμενες νοσηλείες(σχεδόν για 2 έτη) σε παιδιατρικές κλινικές Αθήνας
και Θεσσαλονίκης καθώς και στη ΜΕΘ δημόσιου νοσοκομείου της Θεσσαλονίκης λόγω μη λύσης
ανθεκτικών επιληπτικών κρίσεων(29/11/2019-09/07/21).
Έχουν γίνει συνεχείς απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου-αγγείων καθώς και πληθώρα άλλων
εξειδικευμένων εξετάσεων(στο ΕΝΥ, για ιούς-μικρόβια, άλλα εκφυλιστικά νοσήματα, μεταβολικός
έλεγχος, τοξικολογικός έλεγχος, ΗΕΓ, υπέρηχοι οργάνων σώματος, βιοψία εγκεφαλικού ιστού, κ.ά).
Όλες απέβησαν αρνητικές χωρίς ανάδειξη παθολογικών ευρημάτων ,ενώ οι τελευταίες απεικονιστικές
εξετάσεις-βιοψία εγκεφαλικού ιστού ανέδειξαν ατροφία εγκεφαλικού παρεγχύματος με περιοχές
γλοίωσης οι οποίες βλάβες φαίνονται μη αναστρέψιμες.
Όλα τα παραπάνω ,χωρίς να υπάρχει επιπλέον επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, αποδόθηκαν εξ
αποκλεισμού στο FIRES.
To σύνδρομο αυτό που εκδηλώνεται ως επιληψία, σχετίζεται με εμπύρετη λοίμωξη, το οποίο επηρεάζει
ένα προηγουμένως υγιές παιδί (μέσος όρος εμφάνισης τα 8 έτη-σχολική ηλικία) μετά από μη ειδική
εμπύρετη ασθένεια. Ακολουθούν επιληπτικές κρίσεις με συνεχή δραστηριότητα, με πρόγνωση που
επηρεάζει τη γνωστική λειτουργία και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή καθυστέρηση έως και
θάνατο(περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο αυτό στη διεύθυνση https://www.epilepsy.com).
Η τελευταία νοσηλεία του παιδιού (05/21-07/21) έγινε στο νοσοκομείο Παίδων ΑΓΛΑΙΑΣ ΚΥΡΙΑΚΟΥ, για
περαιτέρω ρύθμιση των συνεχιζόμενων πολλαπλών επεισοδίων σπασμών με τροποποίηση της
αντιεπιληπτικής του αγωγής.
Κατά την εκδήλωση όλων αυτών των επεισοδίων και νοσηλειών κρίθηκε απαραίτητη η διενέργεια
τραχειοστομίας και γαστροστομίας τις οποίες φέρει μόνιμα. Επιπλέον, πέρα από την μόνιμη σπαστική
τετραπληγία και καθήλωση του παιδιού στο κρεβάτι, εκδηλώνει προβλήματα από διάφορα συστήματα
(ενδοκρινολογικά λόγω της υποκείμενης εγκεφαλοπάθειας, αναπνευστικές λοιμώξεις, ουρολοιμώξεις,
μυοσκελετικά, γαστρεντερολογικά προβλήματα κ.ά)

Η φροντίδα που του παρέχεται είναι 24ωρη συνεχής κυρίως από τη μητέρα του.
Λαμβάνει σταθερή συνδυαστική αντιεπιληπτική αγωγή και φάρμακα για τα διάφορα προβλήματα από
τα άλλα συστήματα.
Κατόπιν πλήρους ενημέρωσης από τον θεράποντα γιατρό του και μέσα από επίσημα έγγραφα που
πιστοποιούν την σοβαρή του κατάσταση, χρήζει συστηματικών και συνεχών φυσικοθεραπειών για
βελτίωση-πρόληψη μόνιμων συγκάμψεων αρθρώσεων και ενδυνάμωσης μυϊκών ομάδων.
Επίσης ,για την συνεχή φροντίδα του χρειάζεται ειδικό κρεβάτι αναπηρίας με κάγκελα(κινδυνεύει με
πτώσεις από το μη ειδικό κρεβάτι που είναι τώρα, λόγω αυξημένων αντανακλαστικών-τόνου από την
σπαστική παράλυση), ειδικό οξύμετρο καταγραφής του οξυγόνου του (λόγω συχνών
μικροεισροφήσεων-επηρεασμό αναπνευστικής λειτουργίας), καθώς και επαγγελματικού
νεφελοποιητή( για αποδοτικότερη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων από την διαρκή
κατάκλιση). Παράλληλα έχει ανάγκη επιπλέον αναλώσιμων υλικών(όπως καθετήρες αναρρόφησης
εκκρίσεων τραχειοστομίας) καθώς οι συνταγογραφούμενοι δεν επαρκούν.
Η σοβαρή του κατάσταση είναι πλέον μη αναστρέψιμη όπως φαίνεται και από την συνεχιζόμενη
εκφυλιστική εγκεφαλοπάθεια το τελευταίο χρονικό διάστημα, τις υποτροπιάζουσες επιληπτικές
κρίσεις, ενώ η εξειδικευμένη φροντίδα που πρέπει να του παρέχεται σε 24ωρη βάση καθιστούν
επιτακτική την ανάγκη, όσο το δυνατόν, ανακουφιστικής βοήθειας και υποστήριξης των ζωτικών
λειτουργιών του.