Ιατρική Επισκόπηση
της Ιατρού κας Παρασκευής Νούλα
Ο Χρήστος-Εφραίμ Παπαδόπουλος που είναι σήμερα 15 μηνών ,γεννήθηκε πρόωρα, έχοντας
διαγνωστεί με σύνδρομο Βeckwith-Wiedeman (BWS).
Από τη γέννηση υποβλήθηκε σε χειρουργική αποκατάσταση εξόμφαλου και πρόσφατα σε
αποκατάσταση οσχεοβουβωνοκήλης αριστερά-στα πλαίσια του συνδρόμου-.
Λόγω των παραπάνω συγγενών δυσπλασιών αλλά και του χαρακτηριστικού φαινότυπου με
μακρογλωσσία , ημιυπερτροφία σώματος, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, μικρογναθισμό, θολωτή υπερώα,
διενεργήθηκε γονιδιακός έλεγχος για σύνδρομο Βeckwith-Wiedeman και προέκυψε μονογονεϊκή
δισωμία της γενετικής περιοχής 11p15.
Το σύνδρομο αυτό (BWS) είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη,
προδιάθεση σε όγκους και συγγενείς δυσπλασίες, με επιπολασμό 1/13.700.
Παρατηρούνται,ημιυπερπλασία,μακρογλωσσία,υπογλυκαιμία,ομφαλοκήλη,βουβωνοκήλη,δυσπλασίες
ωτικών λοβών, οργανομεγαλία ,ανωμαλίες νεφρών, διαμαρτίες της καρδιάς, εμβρυικοί όγκοι. Έχουν
ιδιαίτερη προδιάθεση για ανάπτυξη κακοηθειών κυρίως στα 8 πρώτα χρόνια της ζωής. Το σύνδρομο
BWS προκαλείται από διάφορες επιγενετικές ή και γενετικές αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 11p15.5.Η
παρακολούθηση περιλαμβάνει τυποποιημένες υποστηρικτικές ιατρικές και χειρουργικές στρατηγικές
και τακτικό έλεγχο για την εμφάνιση όγκων στα ίδια άτομα.
Όσον αφορά τον μικρό Χρήστο-Εφραίμ, σε ηλικία 10 μηνών, κατόπιν προγραμματισμένης εισαγωγής
στο Π.Γ.Ν.ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης για ενδοκρινολογικό επανέλεγχο και επαναληπτικό υπερηχογράφημα
κοιλίας στα πλαίσια του συνδρόμου, αναδείχθηκε ευμεγέθης όγκος στο ηπατικό παρέγχυμα(ο οποίος
δεν υπήρχε σε προηγούμενο υπερηχογράφημα).Ακολούθησε περαιτέρω απεικονιστικός έλεγχος με
μαγνητική άνω-κάτω κοιλίας και αξονική θώρακος-ήπατος καθώς και βιοψία ήπατος από επεμβατικούς
ακτινολόγους στο Γ.Ν.Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης. Ο όγκος αυτός αποδόθηκε σε ηπατοβλάστωμα χωρίς
στοιχεία μεταστάσεων σε άλλα σημεία του σώματος.
Επίσης όσον αφορά το ατομικό του ιστορικό, από αναλυτικό εργαστηριακό έλεγχο και
παιδοκαρδιολογικό έλεγχο διαπιστώθηκε αντίστοιχα υποθυρεοειδισμός και μόρφωμα(πιθανό
ίνωμα)στην αριστερή κοιλία της καρδιάς χωρίς, όμως, αιμοδυναμική επιβάρυνση.
Στη συνέχεια, λόγω του ηπατοβλαστώματος, υπεβλήθη σε χημειοθεραπεία στο παιδοογκολογικό
τμήμα του Π.Γ.Ν.ΑΧΕΠΑ. Λόγω μη ανταπόκρισης σε αυτή και αύξησης του μεγέθους του όγκου κρίθηκε
απαραίτητη από τους θεράποντες ιατρούς η εξαίρεση του όγκου με παράλληλη μεταμόσχευση ήπατος
σε ειδικό μεταμοσχευτικό κέντρο. Έτσι κατόπιν αιτήματος με το πλήρες ιστορικό του στον Εθνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων εγκρίθηκε η μετάβαση του βρέφους για την αντιμετώπιση του όγκου στην Ιταλία, στο μεταμοσχευτικό κέντρο ΙSMETT στο Παλέρμο, μετά συνοδού, για προμεταμοσχευτικό έλεγχο και σε περίπτωση εξασφάλισης συμβατού μοσχεύματος, στην αναγκαία για τον ασθενή μεταμόσχευση. Στην παρούσα φάση η κλινική του κατάσταση παραμένει μεν σταθερή , πλην όμως κρίσιμη για την επιβίωσή του λόγω των αυξημένων διαστάσεων του όγκου στο ήπαρ, ο οποίος στο άμεσο μέλλον θα επιφέρει σοβαρές επιπλοκές με κίνδυνο της ζωής του, εάν μείνει χωρίς άμεση παρέμβαση(εξαίρεσής του και παράλληλης- ζωτικής σημασίας- μεταμόσχευσης νέου ήπατος από συμβατό δότη).
Το κόστος της νοσηλείας καλύπτεται από τον εθνικό ασφαλιστικό φορέα. Ωστόσο, η οικογένεια θα διαμείνει πολλούς μήνες στο Παλέρμο και θα χρειαστεί τη στήριξή μας για να ανταπεξέλθει στα προβλεπόμενα έξοδα.
Ας σταθούμε στο πλευρό του Χρήστου- Εφραίμ έως ότου επιστρέψει νικητής στην Ελλάδα!
Όλοι μαζί μπορούμε να προσφέρουμε την ελπίδα στο Χρήστο- Εφραίμ και την οικογένειά του!